חדשות

תוכנה ישראלית חדשה מתאימה טיפול רפואי לחולים במחלות נדירות

התוכנה, פרי פיתוח של שני אבות לילדים החולים במחלות נדירות, תוצג בכנס למחלות נדירות שייערך השבוע בבית החולים שיבא

תרופות, מחלות נדירות. אילוסטרציה

על בסיס איזה נתון סטטיסטי יש להגדיר מחלה כנדירה? באירופה מחלה נדירה מוגדרת כך כאשר שכיחותה פחות מ-1:2,000. בארה"ב היא מוגדרת כנדירה כאשר השכיחות 1:1,500 אולם בשלב זה משרד הבריאות בישראל מגדיר מחלה כנדירה כאשר השכיחות היא 1:10,000 ואילו הביטוח הלאומי מגדיר מחלה כנדירה כאשר היחס הוא כ-1:100,000.

סוגיה זאת תעמוד לדיון ביום חמישי הקרוב (27 בפברואר) בכנס השישי שיקיים המכון למחלות נדירות במרכז הרפואי שיבא בתל השומר לרגל היום הבינלאומי להגברת המודעות למחלות נדירות שיצוין ב-29 בחודש (שבת).

הכנס השנה בישראל יישא את הכותרת: "מחלה נדירה מאובחנת – אז מה עכשיו?". על פי הערכות שונות, בישראל כ-800,000 איש מתמודדים עם מחלות נדירות שונות בדרגות חומרה שונות, כאשר בחלק מהן ביטוי המחלה נוגע גם בעיכוב ההתפתחותי. רבים מהחולים הם ילדים. כיום ידועות מעל ל-10,000 מחלות נדירות שונות. יש לציין כי מסד נתונים ישראלי מפורט על מחלות נדירות נמצא עדיין בבנייה.

פרופ' אניק רוטשילד, מנהלת המכון למחלות נדירות ב"שיבא", אמרה: "בעולם מעריכים ש-10% מהאוכלוסיה לוקים במחלות נדירות, ועל פי נתונים אלה ניתן להעריך את מספר הישראלים המתמודדים עם מחלות שמוגדרות כנדירות. הפרדוקס המתלווה לנושא המחלות הנדירות: כל מחלה בפני עצמה היא נדירה, אך יחד מדובר במספר גדול מאוד של חולים.

"לשמחתנו, אנו רואים שמשנה לשנה גדלה המודעות למחלות הנדירות. בזכות הרשתות החברתיות נוצרות קבוצות של אנשים שחיים עם אותה המחלה או התסמונת והם מחליפים ביניהם מידע חיוני עליה. קיימת גם העברת מידע רב בין הרופאים. השקיפות בפני החולים היא המפתח להבנתן של מחלות נדירות שונות ולמציאת דרכי התמודדות וטיפול.

"היום", אמרה פרופ' רוטשילד, "לא די באבחנה הקובעת שמחלה מסוימת היא נדירה - צריך להעמיק במחקר הרפואי על מנת לתת מענה פרקטי למשפחות המתמודדות עם המחלות הנדירות".

בכנס יוצגו יכולות של תוכנה, פרי פיתוח של חברת הסטרט-אפ הישראלית QRGenetics, שבעזרתה ניתן לקשר בין המידע הרפואי הקיים לגבי מחלה גנטית נדירה כלשהי - על סמך אבחנה גנטית מלאה - לבין מסד הנתונים הכולל תרופות ספציפיות למחלות נדירות בהתאם לרישומן ואישורן לשימוש. הסריקה תאתר את התרופה הקיימת שבעזרת שינוי מסוים בהתוויה שלה או במינון, ניתן יהיה להתאימה לחולה ספציפי בהתאם למצבו.

חברת QRGenetics נוסדה על ידי ארבעה שותפים, כאשר שניים מהם אבות לילדים החולים במחלות נדירות. ד"ר חן ולד אלטמן, המנהלת המדעית, ציינה: "בתחום המחלות הנדירות, לפעמים מדברים על מחלות שבהן מאובחנים רק כמה עשרות אנשים בכל העולם. במקרים רבים, אין מימון הנדרש למחקר קליני מקיף למציאת טיפול תרופתי. זה גם תהליך יקר וארוך שעשוי להימשך כעשר שנים.

"התוכנה מציעה סוג של קיצור דרך שלא מחליף את המחקר המקיף, אבל יכול לייצר הקלה מסוימת עבור חולים רבים. כל התהליך מבוצע בליווי הרופא המטפל. הדו"ח וההמלצות לתרופות ולשינויי ההתוויה שלהן מועברים לוועדה רפואית הבוחנת האם ומה בדיוק לתת למטופל".

נושאים קשורים:  בית החולים שיבא,  QRGenetics,  מחלות נדירות,  חדשות,  פרופ' אניק רוטשילד
תגובות