פולימורפיזם

מחקר מקיף בחן את הקשר בין שונויות גנטיות לבין רמת המטבוליטים בדם

המחקר בחן את הקשר בין שונויות גנטיות (GWAS) לבין הרמה של יותר מ-250 מטבוליטים בדם. זוהו 37 אזורים גנטיים שקשורים ברמת המטבוליטים

21.09.2011, 12:10

במחקר מקיף נבחן הקשר בין שונויות גנטיות לבין רמת המטבוליטים בדם. במחקרים רבים נבחן הקשר בין הרמה של מטבוליט אחד או של מספר קטן של מטבוליטים לבין שונות גנטית. במחקר זה ניסו החוקרים לקבל תמונה רחבה ככל האפשר על מספר רב של מטבוליטים שרמתם יכולה לתרום להתפתחות מחלה, להיות תסמין של מחלה, או להשפיע על התגובה לטיפול תרופתי, וכך להבין טוב יותר את הפונקציה של הוואריאנטים הגנטיים.

החוקרים בחנו את הקשר בין השונויות הגנטיות לבין הרמה של יותר ממאתיים חמישים מטבוליטים, ובהם ליפידים, חומצות אמינו, סוכרים, ויטמינים. המטבוליטים השונים שנבדקו קשורים לשישים מסלולים ביוכימיים שונים. במחקר נבדקו דוגמאות סרום של 2,820 אנשים משני מחקרי קוהורט בגרמניה ובבריטניה. החוקרים זיהו 37 אזורים גנטיים שקשורים קשר משמעותי לריכוזים של מטבוליטים בדם. 23 מהאזורים האלה מתארים קשרים גנטיים חדשים לתכונות מטבוליות. 14 מהאזורים זוהו במחקרים קודמים, והמחקר הנוכחי אישש את הקשרים ותרם להעמקת הבנתם. 25 מהאזורים היו בעלי השפעה גדולה מהרגיל על שונויות גנטיות, והבדל בעותק של אלל הוביל להבדל של 10%–60% ברמת המטבוליטים.

המחקר הוא צעד חשוב בהבנת ההשפעה של השונות הגנטית של כל אדם על הפרופיל הביוכימי שלו ועל הביטוי הייחודי של תסמינים ותגובות לטיפולים, ויכול לתרום הן לאבחון אישי והן להתאמת טיפול אישי.

ערכה: ד"ר דורית שנון
מקור:

Human metabolic individuality in biomedical and pharmaceutical research: Suhre K. et al., Nature Volume: 477, Pages: 54–60 published online 31 August 2011

נושאים קשורים:  פולימורפיזם,  פרופיל גנטי,  פרופיל מטבולי,  שונות גנטית,  GWAS,  מחקרים
תגובות