פנייה שהועברה ברגע האחרון לוועדת סל התרופות ממנהל מחלקת ילדים במרכז הרפואי "הדסה" עין כרם, פרופסור שמעון רייף, שכללה תיאור של מקרה נדיר במיוחד – הביאה להחלטת הוועדה לאשר הכללתה בסל התרופות של תרופה ייחודית עבור תינוקת בת חודשיים וחצי. ככל הידוע, התינוקת היא החולה היחידה בישראל במחלה הנדירה, ועלות התרופה שאושרה עבורה עומדת על 483 אלף שקל. ההחלטה הדרמטית נומקה בצורך דחוף להציל חיים.

פרופ' שמעון רייף: "אני מניח שהתינוקת תקבל בימים הקרובים את התרופה ונותר רק לקוות שחייה ינצלו"

התינוקת מירושלים חולה במחלה המטבולית LAL – או Lysosomal acid lipase deficiency . שכיחות המחלה היא מקרה אחד ל-200 מיליון בני אדם. היא מופיעה בשבועות הראשונים לחיים, מתבטאת בחסר באנזים ועקב כך בכשל בגדילה ובתפקוד הכבד, באנמיה ובבעיות קשות אחרות במערכת העיכול. עקב כך נוצרת פגיעה רב מערכתית. תוחלת החיים של החולים במחלה זו ללא טיפול דחוף עומדת על חודשים בודדים. לעתים יש צורך בהשתלת כבד.

התינוקת הישראלית נולדה לאחר ששתי מאחיותיה נפטרו קודם לכן מאותה מחלה.

התרופה שאושרה - Kanuma - קיבלה אישור רק באחרונה על ידי ה-FDA. הבקשה להכליל אותה במסגרת הרחבת הסל לשנת 2017 הוגשה לוועדה מיד בתחילת דיוניה באוקטובר, אך בדיקה שנערכה אז העלתה כי לא ידוע על חולה בישראל הזקוק לה ולכן היא לא זכתה לדירוג בדיונים שקיימה הוועדה.

ימים אחדים לפני שהחל הדיון המרתוני המסכם לקראת הגשת ההמלצות הגיעה פנייה לוועדה מפרופסור רייף, שתיאר את המקרה. "אני מניח שהתינוקת תקבל בימים הקרובים את התרופה ונותר רק לקוות שחייה ינצלו", אמר פרופסור רייף .