צוות מחקר מהפקולטה לרפואה באוניברסיטת תל-אביב זיהה את המנגנון המולקולרי הגורם למותם של נוירונים במחלה הנדירה דיסאוטונומיה משפחתית; כך הודיעה האוניברסיטה. הצוות הציג גם הצעה לטיפול שמתקן את הבעיה ויכול להוות טיפול מאט גם למחלות נוירו-דגנרטיביות אחרות כמו אלצהיימר ופרקינסון.

את המחקר הובילו הדוקטורנטית שירן נפתלברג-בלונדר, פרופסור ערן פרלסון ופרופסור גיל אסט. הדיווח עליו התפרסמו בסוף השבוע בכתב העת PloS Genetics.

על-פי הידוע ישנם בעולם כ-350 חולי דיסאוטונומיה משפחתית, וכשליש מהם מתגוררים בישראל. שיעור הנשאות של גן המחלה בקרב יהודים אשכנזים הוא 1 ל-30 ובקרב יהודים אשכנזים ממוצא פולני עולה השיעור ל-1 ל-18. המחלה התורשתית היא חשוכת מרפא ומתבטאת בחוסר שליטה על התפקודים הרצוניים והבלתי-רצוניים של הגוף.

פרופ' גיל אסט: "בשלב זה רוב התרופות הקיימות יוכלו רק להאט את קצב התקדמות המחלה. אני מאמין שגם הפוסטפידילסרין יאט את ניוון הנוירונים במחלות אלו"

פרופסור אסט מסר: "בכל התאים בגוף יש מה שניתן לתאר כמעין 'כבישים', לאורכם נוסעות משאיות המובילות סחורות לכל קצוות התא. תאי מערכת העצבים ההיקפית מכילים את מערכת ה'כבישים' הארוכה ביותר בגוף. זו אוטוסטרדה דו-כיוונית באורך מטר שעוברת משני עברי חוט השדרה. תפקידו של צבר הנוירונים הזה הוא לקלוט את כל המידע מהנוירונים בגוף ולשלוח אותו לעיבוד מרוכז במוח. לפני 30 שנה התגלה שאותו צבר נוירונים הוא קטן ומנוון אצל חולי דיסאוטונומיה משפחתית.

פרופ' גיל אסט (צילום: פרטי)

פרופ' גיל אסט (צילום: פרטי)

"אותה 'מערכת כבישים' מורכבת משתי תת-יחידות המודבקות אחת לשנייה -אלפא ובטא טובולין. יחד הן מייצרות את מערכת ההובלה הנוירולוגית, המיקרו טובולין. מאחר ש'הכבישים' בנוירונים כל הזמן נבנים ומוסרים, לפי הסתעפות העצבים, הגוף מייצר באופן טבעי שני אנזימים, אחד שמדביק את האלפא והבטא טובולין יחד, והאחר שמסיר את הדבק הזה".

לדברי החוקרים, הם הראו עתה לראשונה במחקר על עכברי מעבדה ש"חלו" בדיסואטונומיה משפחתית כי האנזים שמסיר את הדבק מבוטא אצלם בעודף בנוירונים.

החוקרים גם הציעו דרך חדשה לעכב את התפתחות המחלה. "יש תוסף מזון בשם פוספטידילסרין", הוסיף פרופסור אסט, "והצלחנו במחקר להראות שהתוסף הזה, המצוי בשוק, מגביר את הפעילות התקינה של הגן הפגוע בדיסאוטונומיה משפחתית ובכך גורם לגוף לסנתז את שני האנזימים, זה המדביק וזה המפריד, באופן שווה יותר. התוצאה היא מיקרו טובולין יציב יותר, או אם נשתמש בתיאור הציורי - כבישים יציבים יותר, ברמה המתקרבת לזו של נוירונים בריאים".

החוקרים הדגישו, כי יתכן שהפוספטידילסרין יכול, כנראה, לעכב גם את התקדמותן של מחלות נוירו-דגנרטיביות אחרות, כמו אלצהיימר, פרקינסון, הנטינגטון ו-ALS.

"בחלק נכבד מהמחלות הנוירו-דגנרטיביות יש ביטוי-יתר לאותו אנזים המוביל לניוון המיקרו טובולין", אמר עוד פרופסור אסט, "אבל צריך להיזהר, לסייג ולא לטעת תקוות שווא, שכן המחלות האחרות מורכבות יותר מהדיסאוטונמיה המשפחתית. בשלב זה, רוב התרופות הקיימות, וכן רוב התרופות שעתידות לצאת לשוק, יוכלו רק להאט את קצב התקדמות המחלה. אני מאמין שגם הפוסטפידילסרין יאט את ניוון הנוירונים במחלות אלו".